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如何监测出生缺陷？

我国采用的是医院监测和部分地区同时也有人群监测两种监测方式。 出生缺陷监测是指在某一范围内选择一定有代表性的医院或人群，对围生儿中的出生缺陷进行长期、持续的动态观察，与标准基线率进行比较、评估，及时获得突增、新发或消失的出生缺陷的信息，分析其原因，以利于尽快发现和消除致畸因素，提高人口素质。

1 出生缺陷监测的背景
我国出生缺陷监测开始于1986年10月，由华西医科大学牵头在29个省(市、自治区)对120多万围产儿进行出生缺陷监测。基本摸清了我国出生缺陷的种类、顺位和分布，并编著出版了《中国出生缺陷地图集》。这是我国开展最早、面最广的一次出生缺陷横断面调查。卫生部于1988年将出生缺陷监测转为常规工作，1996年卫生部与孕产妇死亡监测、5岁以下儿童死亡监测“三网合一”。正式实施中国妇幼卫生监测方案。
2 出生缺陷监测的对象和范围
2.1 1986年起使用以医院为基础的监测方法。在抽取的监测点选择部分县级及县级以上医院、妇幼保健院作为监测医院，监测对象为在监测医院内住院分娩的28周至产后7天的围产儿(包括活产、死胎、死产)。2003年起将整个孕期发现的畸形均纳入监测范围。这种以医院为基础的出生缺陷监测方法，经济高效、操作性好，由于覆盖的人口数和监测医院的地域分布等原因，结果可大致反映监测地区出生缺陷的发生水平和趋势。但具有一定的选择性偏倚，不能完全的反映全国人口的出生缺陷发生情况[2]。
2.2 以人群为基础的监测方法这是WHO推荐的监测方法，国际出生缺陷监测中心多数成员国家如美国、加拿大、匈牙利等采用人群监测，我国于1993年1月至1996年12月进行的“中美预防神经管畸形合作项目”采用的就是人群监测方法[3]。国家妇幼卫生监测办公室2003年在天津、辽宁、福建、河南、湖北五省开展了人群监测的试点工作，取得了宝贵的工作经验。2006年在试点的基础上扩大了人群监测范围。广西柳州等地也开展了人群监测，监测对象为居住在监测地区的孕妇。监测期限为妊娠满20周(或体重达500g)至出生后一年。人群为基础的出生缺陷监测，可克服医院监测的局限性，比较全面的了解某地区出生缺陷的发生状况，但需耗费更多的人力、财力和物力。在我国现阶段的经济水平下全面开展以人群为基础的监测方案的可行性和成本效益仍需进一步探索。
3 出生缺陷监测体系
现阶段我国出生缺陷监测有三个层面的监测体系：
3.1国家级出生缺陷监测体系：1986年至今，有分布于全国范围的出生缺陷监测网；
3.2省级出生缺陷监测体系：1996年起各省先后在国家级监测医院的基础上扩大监测点，建立了本省的出生缺陷监测点，逐步形成省级出生缺陷监测体系。
3.3 市县级出生缺陷监测体系，2004年开始到现在广西要求市县级所有的接产医院为监测单位，以了解市辖区的出生缺陷发生情况，同时完成自治区监测点和国家监测点的监测工作。
4 出生缺陷监测病种
1996年以前出生缺陷动态监测的病种有113种，病种繁多不易提高监测质量。1996年调整，至今重点监测23种出生缺陷，包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、脑积水、腭裂、唇裂、唇裂合并腭裂、小耳、外耳其它畸形、食管闭锁或狭窄、尿道下裂、膀胱外翻、马蹄内翻足、多指(趾)、并指(趾)、肢体短缩、先天性膈疝、脐膨出、腹裂联体双胎、唐氏综和征、先天性心脏病等，突出了常见、多发、致死致残的疾病，更利于与国际出生缺陷监测交换所的监测内容接轨。广西根据本省地中海贫血高发的具体情况，增加了地中海贫血的监测。